【创业邦讯】6月21日，由创业邦(cyzone.cn)主办、苏州工业园区联合主办的创新中国2012苏州分赛在苏州金陵观园国际酒店举行。创新中国苏州分赛精心筛选了20个来自医疗健康、清洁能源、互联网领域的创新项目，最终将决出5名优胜者，进军8月23、24日在杭州举行的总决赛并有机会参加观摩7月台湾、10月美国举办的DEMO活动。其中第19家展示的是北京博泰和川生物技术有限责任公司代表曾劲松。

唐氏综合征发病率高，会引起严重的智力障碍和高度畸形，因此孕妇会通过一系列的检查来提高优生率。但是传统的化验方法多为侵入式检测会带来伤口感染和流产风险，并且误差和误诊率会相互叠加。北京博泰和川生物技术有限公司建立的新一代非创伤性DNA 产前检测技术平台，利用新一代DNA甲基化检测技术与高性能生物信息计算技术相结合，抽取孕周大于12 周的孕妇外周血进行分析，可以准确诊断唐氏综合征胎儿。提高了唐氏综合征的诊断效率，有效规避感染和流产带来的风险，并可极大地降低孕妇及其家属的心理负担，代表了当前产前检测和防止先天性缺陷儿出生的最新发展方向。

(图为北京博泰和川生物技术有限责任公司现场展示 图片来源：创业邦)

以下为现场文字实录：

企业介绍：

博泰和川：我是曾劲松，我给大家先放一段视频。

[视频播放]

博泰和川：刚才是无创性21三体产前诊断。过去只能通过羊水穿刺，在孕妇在三个月的时候进行穿刺，这个穿刺，家属和病人肯定都不喜欢，因为它可能会带来感染和流传。现在只要抽一点血节可以了。母体血浆中到12周的时候，就已经可以看到胎儿游离DNA碎片，现在国内已经有两家公司成功用测序的方式测出来了，我们采用了一种新的方法，叫做甲基化方法，这个方法和那两种方法的不同点是成本低一些、出报时间快一些、点位少一点。

我们做了一些双盲实验，收集了一批阳性病人混在正常血样中进行检查，敏感性和特异性都非常高，敏感性就是这里面如果有一个唐氏患儿，一会把他抓出来;特异性也就是讲我说这个人是唐氏他就一定是唐氏，这两个指标都比较高。

目前这个技术在美国已经开始了，也是去年10月份开始的，叫Sequenom公司，每年做四百万左右孕妇;中国为代表的是华大基因，到目前为止做了两万多例病人。

我们是甲基化检测技术，母亲和胎儿因为甲基化程度不相同的一些关键位点进行检测，而不是对整条基因进行检测，华大是对整条基因进行检测。博泰甲基化检测技术采用实验仪器为国家药监局器械司可批准型号：RT-PCR。华大目前是测试仪，目前还不能用于临床，只能用于科研，但是现在市场上在卖。